El Síndrome de Down

El Síndrome de Down

El síndrome de Down debe su nombre al apellido del médico británico John Langdon Haydon Down quien, en el año 1866, describió la serie de características que tenían en común una serie de personas, sin poder determinar su causa. Fue el especialista en genética francés Jérôme Lejeune, en el año 1958, quien descubrió que este síndrome es una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra en el par 21, por lo que a este síndrome también se conoce como trisomía 21. Esta alteración de cromosomas se produce de forma espontánea durante la gestación, sin que se conozca de forma exacta su causa, por lo que resulta imposible prevenirlo, únicamente se ha podido constatar que existen factores de riesgo que indican una mayor probabilidad de que se desarrolle cuando la edad de la madre en el momento de la concepción supera los 35 años o que los padres sean portadores de la translocación genética para este síndrome. 

Actualmente se calcula que la prevalencia biológica es de 1 caso cada 600 – 700 embarazos. Su diagnóstico puede realizarse antes del parto o tras él mediante la exploración clínica. El síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual, pero no es una enfermedad por lo que, en principio, no requiere de ningún tratamiento médico especifico o seguimiento médico que lo diferencie de cualquier otro niño de su edad. Ahora bien, estas personas suelen presentar una serie de características físicas comunes, como pueden ser un bajo tono muscular o hipotonía, estatura baja, ojos inclinados hacia arriba, un solo pliegue profundo que cruza el centro de la palma de la mano, retraso en el crecimiento, tendencia a respirar por la boca, paladar alto y estrecho, labios voluminosos, problemas de oclusión dental, mordida cruzada, apiñamiento dental, lengua agrandada… características que pueden tener una relación directa con la calidad de vida y la salud oral del niño. En este sentido, como padres, siempre queremos mejorar la salud y la vida de nuestros pequeños, por lo que, en caso de tener una mordida cruzada o cualquier problema en la boca, lo mejor que os podemos recomendar es que acudáis a la Clínica dental CuidaDent, donde su equipo profesional está comprometido en ofrecer a todos sus clientes un tratamiento personalizado en un ambiente acogedor, cercano y con la calidez de hacerte sentir como en tu propia casa, al mismo tiempo que con su profesionalidad son capaces de satisfacer todas las necesidades de sus clientes.        

Cada persona con síndrome de Down es única, con una apariencia, personalidad y habilidades especiales, por lo que los efectos que esta alteración genética provoca en estas personas son muy variables. Mientras que en algunos casos no se presenta ninguna enfermedad asociada al síndrome, en otros se presentan ciertas patologías asociadas que pueden ser congénitas o que son más patentes con la edad (actualmente la vida media de las personas con síndrome de Down se sitúa en más de 60 años). En ambos casos, la gravedad de las patologías varía mucho de unas personas a otras. 

Entre las enfermedades asociadas con mayor frecuencia, se pueden destacar las siguientes:

  • Cardiopatías congénitas. Alrededor de la mitad de los niños con síndrome de Down nacen con defectos cardíacos de distinto grado, algunos pueden tratarse con fármacos.
  • Patologías gastrointestinales como estreñimiento crónico, indigestión, diarrea, obstrucción del intestino, ausencia de orificio anal, etc. 
  • Problemas de visión. Un alto porcentaje presentan defectos de visión como estrabismo, miopía, hipermetropía, cataratas, esotropía o visión cruzada, keratoconus, movimiento de ojos incontrolado, etc.  
  • Audición deficiente. Causada por problemas en el oído medio o interno, presencia de líquido en el oído medio…
  • Trastornos de tiroides. Las personas con este síndrome son más susceptibles de padecer hipotiroidismo congénito o hipertiroidismo.
  • Leucemia. Este tipo de cáncer afecta con mayor frecuencia a los niños que padecen el síndrome de Down.
  • Enfermedad de Alzheimer. Se estima que estas personas tienen una mayor probabilidad de desarrollar esta enfermedad y de que ocurra en edades muy tempranas, ya que se calcula que la cuarta parte de los adultos mayores de 35 años que padecen el síndrome de Down presentan síntomas de la enfermedad de Alzheimer.   

La Amniocentesis

La amniocentesis es una prueba diagnóstica que se realiza a la mujer embarazada cuyo feto presenta un aparente riesgo genético, con el fin de estudiar una posible malformación o enfermedad del feto. Esta prueba se realiza, por lo general, entre las semanas 15 y 18 del embarazo y consiste en la extracción de una pequeña cantidad del líquido amniótico que rodea y protege al feto, mediante una punción con una aguja muy fina que se introduce a través de la pared abdominal y el útero. Aunque esta prueba proporciona una información muy valiosa para la salud del bebé no está exenta de riesgos como un aborto espontáneo, lesión con la aguja, infección…

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